Adrenal cortex disease

Eine Erkrankung der Nebennierenrinde kann durch eine Autoimmun-Schädigung und durch Tumoren verursacht werden, die den Hormonhaushalt stören.
Einige Risikofaktoren sind beeinflussbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht beeinflussbar (Dinge, die du nicht ändern kannst).
Genetische Erkrankungen, die von Geburt an bestehen, und eine familiäre Vorgeschichte können das Risiko erhöhen.
Zu den häufigen Risikofaktoren für eine Erkrankung der Nebennierenrinde gehören eine langfristige Steroidanwendung oder eine chronische Opioidtherapie sowie frühere Infektionen wie Tuberkulose oder HIV.
Auch eine frühere Operation oder Verletzung der Nebennieren und eine schwere Erkrankung mit Blutung in die Drüsen können das Risiko erhöhen.

Genetische Risikofaktoren

Genetik spielt bei vielen Formen von Erkrankungen der Nebennierenrinde eine Schlüsselrolle – von seltenen Enzymdefekten im Kindesalter bis zu erblichen Tumorsyndromen im Erwachsenenalter. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auch auftritt. Wenn du deine Familienanamnese und Muster bei Verwandten kennst, kann das die Testung und frühere Kontrollen lenken, falls frühe Anzeichen einer Erkrankung der Nebennierenrinde auftreten. Die Muster unterscheiden sich je nach Alter und Subtyp, und manche Erkrankungen häufen sich in bestimmten Familien.

• Kongenitale adrenale Hyperplasie: Vererbte Veränderungen von Enzymen der Nebennierenrinde, meist 21-Hydroxylase, senken Cortisol und manchmal Aldosteron. Diese Erkrankung der Nebennierenrinde kann schon ab dem Säuglingsalter zu Salzverlust, niedrigem Blutzucker und einem Überschuss an Androgenen führen. Du brauchst in der Regel zwei Kopien der Veränderung, je eine von jedem Elternteil.

• Familiärer Hyperaldosteronismus: Bestimmte vererbte Veränderungen führen dazu, dass die Nebennierenrinde zu viel Aldosteron bildet, was schon in jungen Jahren zu Bluthochdruck führt. Diese Erkrankung der Nebennierenrinde tritt oft über mehrere Generationen auf. Ein betroffener Elternteil gibt die Veranlagung mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa 50% weiter.

• Carney-Komplex: Eine vererbte Erkrankung, die dazu führen kann, dass winzige Knoten in der Nebennierenrinde zu viel Cortisol produzieren. Diese Erkrankung der Nebennierenrinde verursacht ein Cushing-Syndrom und kann mit Hautflecken oder anderen endokrinen Tumoren einhergehen. Ein Elternteil mit Carney-Komplex kann ihn an Kinder weitergeben.

• Li-Fraumeni-Syndrom: Eine starke erbliche Krebsveranlagung, die das Risiko für eine Erkrankung der Nebennierenrinde namens adrenokortikales Karzinom erhöht, besonders bei Kindern und jungen Erwachsenen. In Familien treten oft mehrere frühe Krebserkrankungen über Generationen hinweg auf. Eine genetische Testung kann klären, wer die Veränderung trägt.

• Beckwith-Wiedemann-Syndrom: Eine Überwachsungsstörung im Kindesalter, die das Risiko für Tumoren der Nebennierenrinde erhöht. Babys können ein hohes Geburtsgewicht und eine vergrößerte Zunge haben und brauchen in den ersten Lebensjahren Tumorkontrollen. Die meisten Fälle sind nicht vererbt, aber in manchen Familien wird das Risiko weitergegeben.

• MEN1-Syndrom: Ein vererbtes endokrines Tumorsyndrom, das gutartige oder, seltener, bösartige Tumoren der Nebennierenrinde umfassen kann. Betroffene können außerdem Nebenschilddrüsen- und Hypophysentumoren entwickeln. Ein Kind eines betroffenen Elternteils hat eine Wahrscheinlichkeit von etwa 50%, die Genveränderung zu erben.

• Lynch-Syndrom: Vor allem bekannt für Darm- und Gebärmutterkrebs, schließt diese Erkrankung sehr selten auch ein adrenokortikales Karzinom ein. Wenn diese Erkrankung der Nebennierenrinde in einer Lynch-Familie auftritt, kann die Tumortestung Defekte der Mismatch-Repair zeigen. Verwandte, die die Genveränderung tragen, können von einem angepassten Vorsorgeplan profitieren.

• McCune-Albright-Syndrom: Eine Mosaik-Genveränderung, die schon früh in der Entwicklung vorhanden ist, kann eine Überproduktion von Cortisol durch die Nebennierenrinde auslösen. Häufig treten Café-au-lait-Flecken und Knochenveränderungen auf. Sie wird nicht von den Eltern vererbt.

• X-chromosomale Adrenoleukodystrophie: Eine Genveränderung auf dem X-Chromosom beeinträchtigt den Abbau bestimmter Fette und kann zu Nebennierenversagen und Nervenproblemen führen. Diese Erkrankung der Nebennierenrinde betrifft Jungen und Männer oft schwerer, während weibliche Überträgerinnen später mildere Beschwerden entwickeln können. Eine frühe Diagnose kann vor Krisen eine Hormonersatzbehandlung anstoßen.

• Autoimmunes polyendokrines Syndrom: Eine seltene vererbte Immunerkrankung (APS-1), die die Nebennierenrinde angreift und eine Addison-Krankheit verursacht. Sie beginnt oft schon im Kindesalter zusammen mit chronischen Hefepilzinfektionen und niedrigem Kalzium. Beide Eltern müssen die Genveränderung tragen, damit ein Kind betroffen ist.

• Triple-A-Syndrom: Eine vererbte Erkrankung, die trockene Augen ohne Tränen, Schluckbeschwerden durch Achalasie und Nebennierenversagen kombiniert. Die Beschwerden beginnen typischerweise im Kindesalter. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Eltern müssen die Genveränderung weitergeben.

• Familiärer Glukokortikoidmangel: Genveränderungen machen die Nebennieren weniger empfindlich für das Hypophysensignal ACTH, was zu sehr niedrigem Cortisol bei normalem Aldosteron führt. Säuglinge oder kleine Kinder können einen niedrigen Blutzucker, Krampfanfälle oder eine dunklere Haut entwickeln. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Übertragung

Eine Erkrankung der Nebennierenrinde ist nicht ansteckend; du kannst sie nicht von jemand anderem bekommen. Die meisten Formen entstehen, weil das Immunsystem fälschlicherweise die Nebennieren angreift, durch Geschwülste in oder nahe den Nebennieren oder durch eine langfristige Behandlung mit Steroiden – nichts davon wird von Mensch zu Mensch übertragen. Einige Erkrankungen der Nebennierenrinde sind erblich, und die genetische Weitergabe einer Erkrankung der Nebennierenrinde hängt vom jeweiligen Typ ab. Bei bestimmten angeborenen Formen muss ein Kind von beiden Elternteilen jeweils ein nicht funktionsfähiges Gen erben, während andere von einem betroffenen Elternteil an ein Kind weitergegeben werden können. In seltenen Fällen tritt eine neue Genveränderung zum ersten Mal bei einem Kind auf, auch ohne familiäre Vorbelastung.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe genetische Tests in Betracht, wenn Nebennierenprobleme in deiner Familie vorkommen, wenn bei dir schon in jungen Jahren Nebennierentumoren oder Hormonungleichgewichte aufgetreten sind oder wenn du unerklärlich hohe oder niedrige Cortisol- oder Aldosteronwerte hattest. Tests können helfen, die Abstände für die Vorsorgeuntersuchungen, die Auswahl der Medikamente und die Operationsplanung festzulegen. Besprich den richtigen Zeitpunkt mit deiner Ärztin oder deinem Arzt, besonders bevor du mit einer langfristigen Steroidtherapie beginnst.

Alltagsroutinen passen sich oft an, während Menschen mit Nebennierenrindenerkrankung gemeinsam mit ihrem Behandlungsteam die Hormonersatzbehandlung fein abstimmen und Energie, Blutdruck und Stressverträglichkeit stabil halten. Die Aussichten sind nicht für alle gleich, aber die Behandlung hat das Überleben und die Lebensqualität deutlich verbessert. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, besonders bei Krankheiten oder Operationen, wenn der Körper normalerweise mehr Stresshormone braucht.

Manche Menschen erleben lange Abschnitte mit stabilem Gesundheitszustand, während andere Schübe mit Müdigkeit, Schwindel beim Aufstehen, Heißhunger auf Salz oder gedrückter Stimmung bemerken – frühe Anzeichen einer Nebennierenrindenerkrankung können subtil und leicht zu übersehen sein. Das wichtigste ernste Risiko ist eine Nebennierenkrise, wenn die Hormonspiegel zu stark absinken und der Blutdruck fällt; ohne sofortige Behandlung kann das lebensbedrohlich sein. Mit kontinuierlicher Versorgung können viele Menschen ein aktives Leben führen, einschließlich Arbeit, Bewegung und Reisen, indem sie Notfall-Steroidinjektionen mit sich tragen, einen medizinischen Ausweis tragen und die Sick-day-Regeln befolgen. Medizinisch gesehen wird der Langzeitverlauf oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt.

Wenn du an die Zukunft denkst, hilft es, daran zu erinnern, dass regelmäßige Nachsorge, Impfungen und eine rasche Behandlung von Infektionen Komplikationen und Krankenhausaufenthalte verringern. Die Sterblichkeit ist höher bei Menschen mit wiederholten Nebennierenkrisen oder verzögerter Behandlung, nähert sich aber der Allgemeinbevölkerung an, wenn Pläne zur Krisenprävention bestehen und andere Gesundheitsprobleme behandelt werden. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich deines Plans zur Krisenprävention, Dosisanpassungen bei Krankheit und ob eine genetische Untersuchung deinen Typ der Nebennierenrindenerkrankung klären und die Behandlung leiten könnte.

Eine Erkrankung der Nebennierenrinde wird danach behandelt, ob die Nebennieren zu viele oder zu wenige Hormone produzieren. Ziel ist es, das hormonelle Gleichgewicht wiederherzustellen, damit sich deine tägliche Energie, dein Blutdruck, deine Stimmung und dein Stoffwechsel stabiler anfühlen. Die Behandlung sieht oft bei jeder Person anders aus, umfasst aber häufig eine Hormonersatzbehandlung, wenn die Werte zu niedrig sind, zum Beispiel bei Cortisol oder Aldosteron, oder Medikamente, die die Hormonproduktion blockieren, wenn die Werte zu hoch sind. In manchen Fällen ist auch eine Operation nötig, um einen Tumor zu entfernen, der das Ungleichgewicht verursacht. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Lebensstiländerungen und Medikamenten, zum Beispiel zusätzliches Salz und Flüssigkeit bei niedrigem Aldosteron oder Mittel zum Schutz von Knochen und Blutdruck, wenn Cortisol zu hoch ist. Regelmäßige Kontrolltermine sind wichtig, weil eine Ärztin oder ein Arzt deine Dosis anpassen kann, um Nutzen und Nebenwirkungen auszugleichen. Außerdem brauchst du wahrscheinlich einen Plan für Krankheitstage bei Infekten, Operationen oder einer Schwangerschaft. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Startpunkt für dich und danach, welche frühen Anzeichen dafür, dass die Erkrankung der Nebennierenrinde aus dem Gleichgewicht gerät, noch am selben Tag einen Anruf auslösen sollten.

Genetische Faktoren können beeinflussen, wie sich die Nebennierenrinde bildet und die Hormonproduktion steuert. Veränderungen in bestimmten Genen können daher das Risiko für Probleme erhöhen. Einige Formen der Erkrankung der Nebennierenrinde werden von beiden Eltern vererbt und zeigen sich im Säuglings- oder Kindesalter, während andere auf eine einzelne vererbte Genveränderung zurückgehen, die später im Leben das Risiko für Nebennierentumoren oder eine Überproduktion von Hormonen erhöht. Viele Fälle werden jedoch nicht weitervererbt; sie entstehen durch Genveränderungen, die sich erst im Laufe der Zeit nur in den Nebennierenzellen entwickeln.

Die Erkrankung der Nebennierenrinde kann auch mit Genen des Immunsystems zusammenhängen, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass sich eine autoimmune Schädigung der Nebenniere entwickelt, und selten auch mit einem breiteren vererbten Autoimmunsyndrom. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn Hormonprobleme der Nebenniere früh beginnen, beide Nebennieren betreffen oder mehrere Familienangehörige betreffen, können Ärztinnen oder Ärzte eine genetische Beratung und genetische Tests empfehlen, um nach genetischen Ursachen der Erkrankung der Nebennierenrinde zu suchen; die Ergebnisse können die Entscheidungen zu Screening und Behandlung für dich und deine Familie leiten.

Wenn eine Nebennierenrindenerkrankung zusammen mit anderen gesundheitlichen Problemen auftritt, kann diese Mischung beeinflussen, wie sich die Symptome zeigen und wie die Behandlung wirkt. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Autoimmunerkrankungen wie Schilddrüsenerkrankungen oder Typ-1-Diabetes treten häufig zusammen mit einer Nebenniereninsuffizienz auf. Diese Kombination kann frühe Anzeichen einer Nebennierenrindenerkrankung wie Müdigkeit, Schwindel oder Heißhunger auf Salz verdecken. Bluthochdruck sowie Herz- und Nierenerkrankungen können sich durch Formen verschlechtern, die Aldosteron oder Cortisol erhöhen, während ein Cortisolüberschuss auch den Blutzucker ansteigen lassen und das Risiko für Diabetes und Schlafapnoe erhöhen kann. Infektionen, Operationen oder schwere Erkrankungen können den Körper stark belasten und bei Menschen mit Nebenniereninsuffizienz eine Nebennierenkrise auslösen. Deshalb sind Pläne für eine Stressdosis an Steroiden wichtig. Bestimmte Medikamente für andere Erkrankungen – zum Beispiel langfristig eingesetzte Steroide, einige Antimykotika oder Arzneimittel, die den Leberstoffwechsel beschleunigen – können entweder die Nebennieren unterdrücken oder den Hormonspiegel verändern. Deshalb sind eine abgestimmte Versorgung und die Überprüfung der Medikamente wichtig, wenn eine Nebennierenrindenerkrankung Teil des Gesamtbilds ist.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.